La sindrome di Gorlin (o sindrome di Gorlin Goltz o del nevo baso cellulare) è una rara malattia genetica che si stima colpisca 1 persona su 31.000, con uguale incidenza tra maschi e femmine.

È causata da una mutazione in uno dei geni che regolano la crescita cellulare e che sono coinvolti nella soppressione dei tumori. Le persone affette da sindrome di Gorlin presentano un rischio maggiore di sviluppare una serie di tumori (sia benigni che maligni), i più frequenti dei quali sono i carcinomi basocellulari (BCC) o basaliomi.

Fino al 70% delle persone con sindrome di Gorlin ha ereditato la mutazione da uno dei genitori. Il restante 30% delle persone affette presenta una nuova mutazione.

Con una gestione adeguata, l'aspettativa di vita è pari a quella dei soggetti non affetti.

Sintomi più comuni

Carcinomi basocellulari. O basaliomi,  sono la manifestazione più comune della sindrome di Gorlin. Circa il 90% delle persone affette da sindrome di Gorlin svilupperà uno o più basaliomi, generalmente a partire dall'età adulta. In alcuni casi, possono comparire già durante l'infanzia.

Cisti mandibolari. Le cisti cheratocistiche odontogene sono cisti o tumori benigni che si sviluppano nelle ossa mascellari o mandibolari. Possono recidivare e devono essere trattate in modo aggressivo, poiché rischiano di danneggiare le ossa mascellari. Compaiono solitamente con la dentatura definitiva.

Ipercheratori palmo-plantare (pits).  Sono piccole depressioni o puntini sui palmi delle mani o sulle piante dei piedi. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome le ha: alcune possono averne poche, altre centinaia. Generalmente sono indolori e non causano problemi.

Sintomi meno frequenti

Esistono oltre 100 sintomi noti della malattia. 

È importante tenere presente che, sebbene la malattia presenti numerosi possibili sintomi, nessuna persona li manifesterà tutti. Anche all'interno di famiglie in cui più di una persona è affetta da sindrome di Gorlin, la malattia si manifesta in modo diverso da individuo a individuo.

Medulloblastoma. Il medulloblastoma è un tumore cerebrale maligno a crescita rapida, che si manifesta più di frequente nei bambini. Nei soggetti affetti da sindrome di Gorlin, il medulloblastoma può svilupparsi nei primi due anni di vita, ed ha solitamente una prognosi più favorevole che nei casi non legati alla sindrome. Il rischio è maggiore per chi presenta una mutazione del gene SUFU.

Alcuni degli altri possibili sintomi sono: macrocefalia, bozze frontali prominenti, palato ogivale, scoliosi, anomalie dello sterno o delle vertebre, spina bifida occulta, meningioma, asimmetria dei ventricoli cerebrali, calcificazione della falce cerebrale, fibromi cardiaci, fibromi ovarici, ipertelorismo, strabismo, cataratta congenita.